Nuevos hallazgos sobre el Sindrome de Ovario Poliquístico

Fuente:http://blog.23andme.com

 

Una nueva investigación realizada por científicos de la Universidad de Cambridge y otras diez instituciones, incluyendo 23andMe, ha descubierto variantes genéticas asociadas al síndrome de ovario poliquístico, el trastorno reproductivo más común en las mujeres y una causa común de infertilidad.

Publicado en la revista Nature Communications, este  estudio es el mas grande de asociación amplia del genoma hasta la fecha, e implicó la información genética de más de 200.000 mujeres.

Los investigadores creen que los hallazgos de este estudio podrían ayudar al tratamiento y atención para las mujeres.

"No sólo nos encontramos con nuevos marcadores genéticos para el síndrome de ovario poliquístico, sino que los resultados también nos ayudan a entender la biología de la enfermedad", dijo el Dr. John Perry, del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la unidad de epidemiología de la Universidad de Cambridge, y uno de los autores principales del estudio.

Los investigadores encontraron que el riesgo de síndrome de ovario poliquístico se incrementó debido a variantes genéticas que también se asociaron con mayor índice de masa corporal y resistencia a la insulina. Las terapias que disminuyen el índice de masa corporal y la resistencia a la insulina pueden ayudar a las mujeres con la enfermedad, sugieren los investigadores.

"Estudios anteriores habían sugerido que la pérdida de peso tiene sólo beneficios parciales", dijo el doctor Ken Ong, de la Unidad de Epidemiología del MRC y otro autor principal. "Recomendamos que nuevos estudios deben realizarse para probar si esfuerzos más intensivos para reducir el peso corporal y mejorar la resistencia a la insulina son eficaces en el tratamiento de las mujeres con síndrome de ovario poliquístico."

Además de estas asociaciones, el estudio también identifica nuevas variantes genéticas que implican a tres de los cuatro genes del receptor del factor de crecimiento epidérmico (ERBB4 / HER4), que son objeto de algunas terapias modernas contra el cáncer. Esto sugiere nuevas vías para la investigación de futuros tratamientos para el síndrome de ovario poliquístico.

Además de estas variantes genéticas los investigadores también identificaron una nueva variante en el gen FSHB asociada con el síndrome de ovario poliquístico. El gen FSHB codifica la "hormona estimulante del folículo", y los bajos niveles de esta hormona puede contribuir al desarrollo del síndrome.

Una de las paradojas de este síndrome es que es tan frecuente, contrario a lo que se podría intuir. Una condición que reduce la fertilidad parecería con el tiempo cada vez ser menos frecuente. Pero los investigadores creen que podría significar que el síndrome de ovario poliquístico se asocia con un rasgo beneficioso, tal como un intervalo de fertilidad mas largo.

La condición es muy común. Se estima que sólo en el Reino Unido, afecta a una de cada cinco mujeres. Es una causa principal de problemas de fertilidad y también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud en la edad adulta, como la diabetes tipo 2 y el colesterol alto.

Para este estudio, los investigadores utilizaron la información genética de más de 5.000 mujeres de ascendencia europea clientes de 23andMe, y que  reportaron tener el síndrome y consintieron participar en la investigación. El estudio también incluyó otras 82.000 mujeres clientes de 23andMe que también consintieron en participar en la investigación pero que no tienen el síndrome. Estas mujeres se utilizaron como controles para el estudio.

Para ayudar a validar los hallazgos de los investigadores también se estudiaron otras 2.000 mujeres, cuya condición  había sido validada clínicamente, y luego tomaron otras 100.000 mujeres sin la enfermedad. Esas mujeres fueron estudiadas por la compañíadeCODE, por investigadores del Centro Médico Erasmus en los Países Bajos, y también en el Centro de Investigación de Genética Humana en el Hospital General de Massachusetts en Boston, EE.UU..